#概念

连锁不平衡（LD）是由两个名词组成，连锁+不平衡，类似的概念入手，就是基因的共表达。

基因的共表达是指两个基因的表达量呈现相关性。比较常见的例子就是：转录组因子和靶基因间的关系。因为转录因子对它的靶基因有正调控作用，所以转录因子的表达量提高会导致靶基因的表达量也上调，两者往往存在正相关关系。

类似的，连锁不平衡（LD）就是度量两个分子标记的基因型变化是否步调一致，存在相关性的指标。如果两个SNP标记位置相邻，那么在群体中也会呈现基因型步调一致的情况。比如有两个基因座，分别对应A/a和B/b两种等位基因。如果两个基因座是相关的，我们将会看到某些基因型往往共同遗传，即某些单倍型的频率会高于期望值。

#R²和D’的应用

r²和D’反映了LD的不同方面。r²包括了重组和突变，而D’只包括重组史。D’能更准确地估测重组差异，但当样本量较小时，低频率等位基因组合可能无法观测到，导致LD强度被高估，所以D’不适合小样本群体研究；

LD衰减作图中通常采用r²来表示群体的LD水平；

Haplotype Block中通常采用D’来定义Block。

#分析

软件PopLDdecay

数据准备vcf文件、GWAS结果文件

操作中遇到的问题：

1、确定vcf文件中的染色体名称，例如是chr1、chr01或者1；

2、GWAS结果文件没有行头；

3、确定好位点的区间。

#参考命令如下：

LDBlockShow -InVCF Test.vcf.gz -OutPut re2 -Region chr11:24100000:24200000 -InGWAS gwas.pvalue -OutPng -SeleVar 1
#Test.vcf.gz为vcf文件名称
#re2为输出文件的命令
#chr11:24100000:24200000 染色体区间
#gwas.pvalue为关联分析的结果

会生成4个文件，png则是LDblock图：

re2.blocks.gz  re2.png  re2.site.gz  re2.svg  re2.TriangleV.gz

LDblock图越高越红，比较红的区域会构成一个block（用黑线连起来）

参考：

LD衰减图解读（LD decay）-CSDN博客

LDblock绘制连锁不平衡和单体型图_ldblockshow-CSDN博客