1 背景

（1）基因型的质量GQ

除了考虑位点的质量之外，还要考虑每个个体在这个位点上的基因型，只保留基因型上GQ值大于20，大于5条reads覆盖的基因型，否则设为miss即 ./.。

- 位点深度过滤：保留总测序深度（DP）≥5的变异位点（过滤掉深度<5的低可信位点）。注：DP是VCF中INFO列的字段，代表该位点的总测序深度（所有样本的总和）。
- 基因型质量过滤：将基因型质量（GQ）<20的样本基因型标记为缺失（./.）（VCF中表示缺失基因型的符号）。注：GQ是样本水平的字段（FORMAT列），代表该样本基因型的置信度（值越高越可信）。

（2）缺失率missing

在基因组变异分析（尤其是 GWAS、群体遗传学研究）中，过滤缺失率（Missing Rate）>10% 的 SNP 是行业通用的核心质控步骤。

缺失率 > 10%，说明这个位点在测序 / 基因分型中稳定性极差：可能是测序覆盖度不足、探针设计缺陷、序列重复区域、Indel 干扰、比对错误等技术问题导致的「假缺失」。

这类位点的基因型调用（Genotype Calling）准确性极低，大量假阳性 SNP 会混入数据，直接污染后续分析。

2 具体步骤

（1）基因型的质量GQ

# 示例代码 (vcftools的 --recode会自动添加 .recode.vcf后缀；完成后压缩文件)
vcftools --vcf 输入文件.vcf --minDP 5 --minGQ 20 --recode --recode-INFO-all --out 输出前缀.vcf
vcftools --vcf 324.wgs.call.SNP.Filter-SOR.ANN.vcfFliter.10-3filter-2.vcf --minDP 5 --minGQ 20 --recode --recode-INFO-all --out test-minDP5-minGQ20.vcf

（2）缺失率missing

# 示例代码
vcftools --vcf $vcf  --max-missing 0.9 --min-alleles 2 --max-alleles 2 --recode --recode-INFO-all --out all.missing  
# --max-missing 0.9：代表保留 90% 以上样本有基因型的位点，即过滤掉缺失率 > 10% 的 SNP