1 背景

进行群体遗传结构分析时，如果位点之间有强连锁的关系则会影响分析的结果，因此需要过滤掉互相之间连锁不平衡的SNP。

2 具体步骤

（1）软件安装

# 下载PopLDdecay
wget https://github.com/hewm2008/PopLDdecay/archive/v3.43.tar.gz
mv v3.43.tar.gz PopLDdecay-3.43.tar.gz
tar -xzvf PopLDdecay-3.43.tar.gz
cd PopLDdecay-3.43/
chmod +x configure
./configure
make
mv PopLDdecay bin/
# 测试是否安装成功
(base) [root@3eb13a5fb4e6 PopLDdecay-3.43]$./bin/PopLDdecay

# 下载plink
# 下载软件包并解压
wget https://s3.amazonaws.com/plink1-assets/plink_linux_x86_64_20250819.zip
unzip plink_linux_x86_64_20250819.zip 
# 版本
./plink
PLINK v1.9.0-b.7.11 64-bit (19 Aug 2025)           cog-genomics.org/plink/1.9/

（2）先使用 PopLDdecay（v. 3.40）进行连锁不平衡（linkage disequilibrium，LD）情况分析，确定过滤参数以及计算遗传多样性参数的滑窗大小

• – make-bed 生成压缩的二进制bed文件，也可以不加
• 查看剩余位点：less -S all.vcf | grep -v “#” | wc -l
• LD 参数一般是 50 10 0.2
• LD不能重复运行，因为会以50个SNP为窗口

# 教程：https://zhuanlan.zhihu.com/p/431182680  https://zhuanlan.zhihu.com/p/109164405
# 按照单个群体来计算
/home/software/PopLDdecay-3.43/bin/PopLDdecay -InVCF ../8all_snp_gap5_filter_DP5_GQ20_missing_maf.recode.vcf.gz -OutStat 8all_LDdecay
# 利用perl脚本生成R脚本，下载到本地，绘图
perl /home/software/PopLDdecay-3.43/bin/Plot_OnePop.pl -inFile 8all_LDdecay.stat.gz -output 8all_LDdecay_plot

（3）利用plink进行LD过滤

# 生成需要保留的位点文件 tmp.ld.prune.in
plink --vcf  file.vcf  --indep-pairwise 50 10 0.2 --out tmp.ld --allow-extra-chr --set-missing-var-ids @:#
# 对vcf文件进行过滤生成过虑后的vcf文件
plink --vcf  file.vcf  -- make-bed --extract tmp.ld.prune.in --out all.LDfilter --recode vcf-iid --keep-allele-order  --allow-extra-chr --set-missing-var-ids @:#

# 100 25 0.1 计算方法：
## PopLDdecay 的 LD 衰减曲线（横轴=物理距离，纵轴=平均 r²）中，r² 降至基线的距离是核心指标（基线通常设为 r²=0.1 或 0.2，代表“无显著 LD”），根据结果，取0.1；
## 计算数据集的变异密度=7285595/631000=11.1；窗口大小（位点数量）= D × ρ（向上取整）=11.5x10 = 115，取100
## 确定步长：步长 = 窗口大小 × 1/4 ~ 1/2=100× 1/4=25