1 背景

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进行群体遗传结构分析时，如果位点之间有强连锁的关系则会影响分析的结果，因此需要过滤掉互相之间连锁不平衡的SNP。

2 具体步骤

（1）软件安装

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（1）基因型的质量GQ

除了考虑位点的质量之外，还要考虑每个个体在这个位点上的基因型，只保留基因型上GQ值大于20，大于5条reads覆盖的基因型，否则设为miss即 ./.。

- 位点深度过滤：保留总测序深度（DP）≥5的变异位点（过滤掉深度<5的低可信位点）。注：DP是VCF中INFO列的字段，代表该位点的总测序深度（所有样本的总和）。
- 基因型质量过滤：将基因型质量（GQ）<20的样本基因型标记为缺失（./.）（VCF中表示缺失基因型的符号）。注：GQ是样本水平的字段（FORMAT列），代表该样本基因型的置信度（值越高越可信）。

（2）缺失率missing

在基因组变异分析（尤其是 GWAS、群体遗传学研究）中，过滤缺失率（Missing Rate）>10% 的 SNP 是行业通用的核心质控步骤。

缺失率 > 10%，说明这个位点在测序 / 基因分型中稳定性极差：可能是测序覆盖度不足、探针设计缺陷、序列重复区域、Indel 干扰、比对错误等技术问题导致的「假缺失」。

这类位点的基因型调用（Genotype Calling）准确性极低，大量假阳性 SNP 会混入数据，直接污染后续分析。

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在生成VCF文件后，需要对生成的SNP进行过滤，再进行后续的种群分析。

【金山文档 | WPS云文档】 从零开始的基因组注释人工校正，本地IGV-GSAman操作篇
https://www.kdocs.cn/l/clojyKDpifTe

【金山文档 | WPS云文档】 从零开始的基因组注释人工校正，服务器文件准备篇
https://www.kdocs.cn/l/cbBdvoqUKbfe

【金山文档 | WPS云文档】 当你需要对分子对接结果进行美化出图，该怎么做？
https://www.kdocs.cn/l/cgdOLlkC904X

【金山文档 | WPS云文档】 当你需要进行分子对接，该怎么做？
https://www.kdocs.cn/l/chyF6a8r2Xzc