一、定义

eQTL（Expression Quantitative Trait Locus，表达数量性状位点）是指基因组上能够定量调控基因表达水平（mRNA表达量）的遗传变异位点，绝大多数为单核苷酸多态性（SNP）。分为顺式和反式。

顺式 eQTL（cis-eQTL）：位于目标基因附近（通常为转录起始位点上下游 1 Mb 范围内），直接调控目标基因的表达（如通过改变启动子、增强子等调控元件影响转录）。
反式 eQTL（trans-eQTL）：位于距离目标基因较远（如 >1 Mb 或不同染色体）的位点，通过间接方式（如调控转录因子等）影响目标基因的表达。

二、步骤

首先，生成表达量文件。其次，对基因进行筛选。

最后进行关联分析。

一、首先利用alphafold在线网站进行蛋白结构预测

上传蛋白序列即可，这个网站每天可以分析30个序列。

得到文件后，下载结果tsv文件。

二、利用AI进行分析蛋白结构的文件

让AI描述一下，然后AI会出一个Pymol可以打开的步骤。

三、利用Pymol软件

打开文件

然后再运行AI给出的步骤，就可以得到最终的呈现图。

一、plink软件分析LDblock

plink --bfile 142samples_basefilter_only_snp_qc \
      --chr 5 \
      --from-bp 1477439038 \
      --to-bp 1477440735 \
      --r2 square \
      --out /home/184_Tg_RNA/142samples_Tg_rna/142samples_rna_vcf_result/LDblock_result_newstyle/cyp71_ld

二、利用R来进行组合图作图

Hlixer注释错误类型统计

VA版注释错误类型统计

BA版注释错误类型统计